Ερευνητές σε διάφορα μέρη του πλανήτη έκαναν σημαντικές ανακαλύψεις το 2016 που θα αλλάξουν τον τρόπο που κατανοούμε και θεραπεύουμε το ανθρώπινο σώμα και το μυαλό. Ακολουθούν ορισμένες από τις πιο σημαντικές εξελίξεις στον τομέα της ιατρικής, της χρονιάς που μας πέρασε.
Το πρώτο μωρό με 3 γονείς
Το πρώτο μωρό με DNA από 3 γονείς γεννήθηκε το 2016 χάρη σε νέα τεχνική. Επιστήμονες ανακοίνωσαν το φθινόπωρο ότι το μωρό γεννήθηκε νωρίτερα το 2016.
Η μητέρα φέρει DNA που θα μπορούσε να κληροδοτήσει στο παιδί της το σύνδρομο Leigh, μια σοβαρή και συνήθως μοιραία νευρολογική διαταραχή. Επιστήμονες αφαίρεσαν μέρος του DNA της μητέρας από ένα ωάριο και άφησαν πίσω το DNA που μπορούσε να προκαλέσει νόσο. Το υγιές DNA τοποθετήθηκε σε ωάριο δότριας, που στη συνέχεια γονιμοποιήθηκε με τα σπερματοζωάρια του πατέρα. Ως αποτέλεσμα, το μωρό κληρονόμησε DNA από τους δυο γονείς και τη δότρια του ωαρίου.
Επιτυχές εμβόλιο κατά του ιού Έμπολα
Τελικά αποτελέσματα δοκιμής επιβεβαίωσαν ότι πειραματικό εμβόλιο για τον ιό, που ανέπτυξε η καναδική κυβέρνηση σε εργαστήριο του Winnipeg είναι πολύ αποτελεσματικό. Η δημοσίευση των αποτελεσμάτων είναι σημαντική εξέλιξη που θα μπορούσε να εμποδίσει την εξάπλωση επιδημιών στο μέλλον.
Γονιδιακή ανακάλυψη για την ALS
Ανακαλύφθηκε νέο γονίδιο που συνδέεται με την Αμυοτροφική Πλευρική Σκλήρυνση. Το γονίδιο NEK1, φάνηκε πως συμβάλλει στην κληρονομική νόσο Lou Gehrig. Το γονίδιο συνδέεται με το 3% των περιστατικών της νόσου.
Γονιδιακή μετάλλαξη συνδέεται με την πολλαπλή σκλήρυνση
Επιστήμονες του University of British Columbia ανακάλυψαν γενετική σχέση με την πολλαπλή σκλήρυνση-σημαντική εξέλιξη που μελλοντικά θα μπορούσε να επιτρέψει στους γιατρούς να εντοπίζουν και να αντιμετωπίζουν τη νόσο πριν εμφανιστούν συμπτώματα.
Η άμεση γενετική σχέση που εικαζόταν για καιρό ότι δεν υπήρχε, εντοπίστηκε σε δυο οικογένειες στον Καναδά στις οποίες αρκετά μέλη έχουν μια γρήγορα εξελισσόμενη μορφή πολλαπλής σκλήρυνσης που δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί. Εφτά από τα 10 μέλη των οικογενειών που έφεραν τη μετάλλαξη εμφάνισαν τη νόσο.
Έρευνα έδειξε γενετικούς παράγοντες πίσω από τη νοητική υστέρηση
Ερευνητές του British Columbia, με έρευνα του γονιδιώματος, εντόπισε τα γενετικά αίτια που σχετίζονται με τη νοητική υστέρηση.
Μπόρεσαν να εντοπίσουν το 68% των 41 οικογενειών με γενετική πάθηση, στην έρευνα, με ακρίβεια και να προσφέρουν στοχευμένες αγωγές στα παιδιά σε περισσότερο από το 40% των περιστατικών.
Η Αχίλλειος πτέρνα του καρκίνου
Διεθνής ομάδα ερευνητών πιστεύει ότι έγινε σημαντική ανακάλυψη για τα γενετικά αίτια των καρκινικών όγκων. Οι ερευνητές δήλωσαν ότι η ανακάλυψη θα μπορούσε μελλοντικά να αποτελέσει νέο δρόμο χορήγησης εξατομικευμένων θεραπειών κατά του καρκίνου.
Οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι ακόμα και καθώς μεταλλάσσονται οι όγκοι παράγουν αντιγόνα που φαίνονται στην επιφάνεια των κυττάρων τους. Η εύρεση των μοναδικών αντιγόνων σε έναν όγκο ισοδυναμεί με την εύρεση της Αχιλλείου πτέρνας του καρκίνου και θα μπορούσε να συμβάλει στη βελτίωση των αγωγών ανοσοθεραπείας που χρησιμοποιούνται για την καταπολέμηση διαφόρων ειδών καρκίνου.
——-
Πηγή: iatronet.gr